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黏多糖贮积症Ⅶ型

概述:本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,最早由Sly(1973)报道,到目前为止已报道20余例。其基因突变涉及到丙氨酸619位被缬氨酸替换,精氨酸382位被半胱氨酸替换,精氨酸216。位被色氨酸替换等。虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。 查看疾病词条>

  • 别名:Goldberg综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;戈尔伯杰综合征;粘多糖病Ⅶ型;粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型,
  • 发病部位:
  • 多发人群:
  • 就诊科室: 骨科,内分泌科
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