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糖原贮积病Ⅴ型

概述:糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。糖原贮积病的分类1.0型尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。2.Ⅰ型葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。3.Ⅱ型α-1,4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌,肌无力。4.Ⅲ型多糖-1,6-糖苷酶和(或)果糖-1,4→1,4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。5.Ⅳ型多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大,肝硬化。6.Ⅴ型肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。7.Ⅵ型肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。8.Ⅶ型磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。9.Ⅷ型磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。10.Ⅸa型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。11.Ⅸb型磷酸化酶激酶缺陷。12.Ⅹ型磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 查看疾病词条>

  • 别名:Ⅴ型糖原累积病;Ⅴ型糖原贮积病;McArdle肌病;第Ⅴ型糖原累积病;麦卡德尔病,
  • 发病部位: 全身
  • 多发人群:
  • 就诊科室: 内分泌科
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